RESUMO
Mixed vascular naevus (MVN) is characterized by the co-occurrence of telangiectatic capillary malformation and naevus anaemicus, which can appear as a pure cutaneous phenotype or be combined with systemic manifestations such as brain malformations, neurological abnormalities and musculoskeletal disorders. Recently, GNA11 and GNAQ somatic mutations have been reported in some patients with isolated and syndromic MVN. We report three children with MVN syndrome with generalized cutaneous manifestations and a number of systemic associations not reported to date, including ophthalmological anomalies, musculoskeletal abnormalities such as Sprengel deformity and posterior vertebral fusion anomalies, and septal heart defects. We also confirm a somatic mutation of GNA11 in both telangiectatic naevus and naevus anaemicus in two of our patients and discuss a possible common pathogenic mechanism underlying the different manifestations of the syndrome. Currently, there are no guidelines for the evaluation of patients with MVN syndrome, but according to the different known aspects of the disease, a complete clinical examination should be made, and complementary laboratory and imaging tests should be considered.
Assuntos
Capilares/anormalidades , Subunidades alfa de Proteínas de Ligação ao GTP/genética , Mutação , Nevo/genética , Telangiectasia/genética , Malformações Vasculares/genética , Anormalidades Múltiplas/genética , Anormalidades Múltiplas/patologia , Capilares/patologia , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Lactente , Masculino , Nevo/patologia , Síndrome , Telangiectasia/patologia , Malformações Vasculares/patologiaRESUMO
No disponible
Assuntos
Humanos , Masculino , Pioderma Gangrenoso/diagnóstico , Carcinoma de Células Escamosas , Prednisona/administração & dosagem , Pioderma Gangrenoso/diagnóstico por imagem , Pioderma Gangrenoso/tratamento farmacológico , Diagnóstico Diferencial , Úlcera Cutânea , Ultrassonografia , Tomografia Computadorizada EspiralRESUMO
Las ampollas secundarias al tratamiento con PUVA son un efecto secundario de la fotoquimioterapia poco descrito en la literatura científica. Se caracteriza por la aparición espontánea de ampollas asintomáticas localizadas fundamentalmente en los miembros inferiores, que se resuelven sin necesidad de tratamiento. El diagnóstico diferencial debe plantearse con una reacción fototóxica, con la pseudoporfiria y con el penfigoide ampolloso inducido por PUVA. Presentamos 5 casos de ampollas secundarias a la terapia PUVA, con el objetivo de dar a conocer las características clínicas e histológicas de dicha entidad. Su correcto diagnóstico evitará la interrupción del tratamiento, así como la realización de procedimientos diagnósticos y terapéuticos innecesarios
Blíster associated with PUVA treatments are an adverse effect of photochemotherapy that has been reported in the literature. Asymptomatic blisters appear spontaneously mainly on the lower limbs and resolve without treatment. The differential diagnoses to consider include a phototoxic reaction, pseudoporphyria, and PUVA-induced bullous pemphigoid. We describe the clinical and histologic features in 5 cases of blistering secondary to PUVA treatment. If this adverse effect is accurately diagnosed, photochemotherapy need not be interrupted, and unnecessary diagnostic procedures and additional treatments can be avoided
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Terapia PUVA/efeitos adversos , Dermatopatias Vesiculobolhosas/induzido quimicamente , Vesícula/etiologia , Fotoquimioterapia/efeitos adversos , Anti-Infecciosos Locais/uso terapêutico , Diagnóstico Diferencial , Dermatite Fototóxica/diagnóstico , Técnica Direta de Fluorescência para Anticorpo/métodosRESUMO
No disponible
Assuntos
Humanos , Feminino , Idoso de 80 Anos ou mais , Acrospiroma/diagnóstico por imagem , Ultrassonografia/métodos , Neoplasias Laríngeas/diagnóstico por imagem , Neoplasias das Glândulas Sudoríparas/diagnóstico por imagem , Pele/diagnóstico por imagem , Neoplasias Laríngeas/patologia , Imuno-Histoquímica , Diagnóstico Diferencial , Neoplasias das Glândulas Sudoríparas/patologiaRESUMO
Blisters associated with PUVA treatments are an adverse effect of photochemotherapy that has been reported in the literature. Asymptomatic blisters appear spontaneously mainly on the lower limbs and resolve without treatment. The differential diagnoses to consider include a phototoxic reaction, pseudoporphyria, and PUVA-induced bullous pemphigoid. We describe the clinical and histologic features in 5 cases of blistering secondary to PUVA treatment. If this adverse effect is accurately diagnosed, photochemotherapy need not be interrupted, and unnecessary diagnostic procedures and additional treatments can be avoided.
Assuntos
Vesícula/etiologia , Terapia PUVA/efeitos adversos , Adulto , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Vesícula/diagnóstico , Diagnóstico Diferencial , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Micose Fungoide/tratamento farmacológico , Parapsoríase/tratamento farmacológico , Penfigoide Bolhoso/diagnósticoRESUMO
No disponible
Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Alopecia/complicações , Raquitismo Hipofosfatêmico/diagnóstico , Dermatopatias Papuloescamosas/complicações , Calcitriol/uso terapêutico , Magnésio/uso terapêutico , Cálcio/uso terapêutico , Diagnóstico Precoce , Diagnóstico DiferencialRESUMO
No disponible
Assuntos
Humanos , Feminino , Criança , Nevo Pigmentado/complicações , Eczema/diagnóstico , Hipopigmentação/diagnóstico , Eritema/diagnóstico , Prurido/etiologiaRESUMO
No disponible
Assuntos
Humanos , Eosinofilia/etiologia , Eosinófilos , Dermatopatias/diagnóstico , Biomarcadores/análise , Transtornos Mieloproliferativos/diagnósticoRESUMO
No disponible
Assuntos
Humanos , Feminino , Idoso de 80 Anos ou mais , Xantomatose/diagnóstico , Neoplasias da Mama/complicações , Diagnóstico Diferencial , Complicações Pós-Operatórias , Quimiorradioterapia/efeitos adversosRESUMO
No disponible
Assuntos
Humanos , Masculino , Pré-Escolar , Granuloma/complicações , Granuloma , Eritromicina/uso terapêutico , Metronidazol/uso terapêutico , Dermatoses Faciais/complicações , Dermatoses Faciais/fisiopatologiaRESUMO
No disponible
